社会中患罕见疾病的人，给你一种什么样的感觉

只能怪他们的人生比较倒霉，比较坎坷

得了罕见病，其实最受折磨的是父母。
最近刚采访了一群罕见病妈妈的故事，在他们身上，我看到的是平静背后的力量。
在中国，罕见病人群有2000万以上。2018年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》，纳入目录的罕见病有121种。患有罕见病是一种不幸，更不幸的是不为人所知：不是“渐冻人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶宝贝”，他们没有大众听说的名字，只有冷冰冰的医学名称，他们是14亿人中不被看见的那部分。
四氢生物蝶呤缺乏症（以下简称“BH4D”），就是这么一个“罕见中的罕见”，发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病，不及时治疗会导致脑损伤，出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人，大的已经成年，小的还是婴儿。
经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。
“怎么会是我？”
“我从没中过彩票，这么小的概率落在我头上，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大，脸却是平静的。她31岁，在私企做外贸销售，老公在设计院画图，老家都在江西农村，现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子，BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病，她当时很震惊，世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后，她自己成了这个倒霉的人。
命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》，给孩子取了名字。李婷正坐月子，每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易，因为多囊卵巢，她来回跑医院，吃中药，差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”，全家都不相信，带孩子换了一家又一家医院，结果还是一样。夫妻俩做了基因检测，报告显示双方携带致病基因，孩子有1/4概率发病。李婷信了。
医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病，属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了，每个字都认识，连起来却看不懂。医生向她解释，人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢，这种病是苯丙氨酸代谢异常，会造成脑损伤。
复杂的罕见病谱系
现在李婷说起这些医学术语很是流畅，她给我科普，HPA有两种类型，一种是苯丙酮尿症（PKU)，不用吃药，靠饮食可以控制，一种是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D），是“恶性PKU”，只能一辈子吃药。她已经接受了事实，虽然一度情绪失控和老公嚷叫，后悔当初不该做高中同学，不该谈十年恋爱不分手，不该走到最后结婚生子。
李婷每天给孩子吃的三种药
站在医院大厅，李婷抱着孩子哭，因为挂不上号。她近乎绝望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确，孩子要吃三种药：盐酸沙丙喋呤片（以下简称“科望”）、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药，医院可以购买，但需要自费，一盒30片售价8815元。第二种药调节情绪和睡眠，只能从美国代购，一瓶300多元。第三种药主诉成人帕金森治疗，这里被挪用防止患儿身体瘫软，一盒80多元。

我觉得：会引发我的好奇心，他（她）这是得的什么病？

感觉他们上辈子一定干了什么罪大恶极的事。