基因突变，不是完全随机的吗？
这与现行教科书的结论相反。
还记得中学生物课本上的白眼果蝇、白毛犊牛、长颈鹿和短颈鹿吗？
在这些情况下，突变要么是由外人引起的，要么是完全随机的。只有自然选择才能决定生物中会发生哪些突变。
但现在，《自然》杂志上发表的一篇新论文提出了这样一种颠覆性的观点，并给出了实验结果：突变的基因组区域有明显的规律性，不是完全随机的！
例如，在对生存起决定性作用的关键基因区域，突变率下降了近三分之二。
这种行为类似于为了生存而进行基因突变的“主观控制”，完全违背了自然选择的自然选择和随机突变。
现在，这项研究不仅震惊了科研界，还引发了推特上的热烈讨论：
此外，这种颠覆性的结论也与拉马克的“用进废退”学说有关。
有网友甚至直截了当地问：这是在为拉马克的学说辩护吗？
从植物拟南芥中找到答案
本文由两个机构共同完成，分别是加利福尼亚大学戴维斯和德国马克斯普朗克研究所。
为了找出基因突变背后的深层规律，科学家们花了三年时间研究了100多万个基因突变。
所有突变数据都来自一种名为拟南芥的植物，科学家称之为“植物中的果蝇”。
这种植物因其植株小、结果多、生命周期短、基因组简单、遗传操作简单（与人类多达30亿个碱基对相比，它只有1.2亿个）而成为基因研究的理想材料。
这些植物是在实验室环境中培育的。到第25代时，每个菌株都有40株幼苗。
然后，在这些幼苗生长到2周龄的四叶期时采集样本，并通过基因数据分析软件（gatk单倍型12）搜索和分析基因变异点。
令人惊讶的是，在这些突变中，科学家发现模式与预期的不完全相同。
具体来说，基因组某些特定区域的突变率明显较低：比其他区域低50%以上。
在这些突变率较低的区域，科学家发现主要是一些与细胞生长和基因表达有关的关键基因，它们的突变率降低了2/3。
作者说，这表明植物已经进化出一种积极保护它们最重要的位置不受突变影响的方式，以便生存。
也就是说，DNA突变不是随机的。
至于为什么每个位置的基因突变概率不同，作者没有给出根本原因--
这种DNA本身是否不容易变异，或者以后的DNA修复是否对这一部分特别有效，目前尚不清楚。
然而，这样的结果仍然对被视为标准的达尔文进化论提出了新的挑战。
此外，科学家还发现，包裹DNA的蛋白质类型可以很好地预测哪些基因比其他基因更可能发生突变。
这一发现的影响也令人兴奋。
因为一旦我们掌握了这种方法，我们就可以利用基因突变来培育更好的作物，并帮助科学家开发新的方法来治疗由突变引起的癌症。
问题：幸存者偏见？
本文作者是加利福尼亚大学戴维斯分校植物科学系助理教授J.格雷Monroe。他于2019年毕业于科罗拉多州立大学，获得博士学位。
他的个人推特发布了这项研究结果，引起了广泛的讨论。最直接的问题之一是：
你如何保证这不是幸存者偏见？
这是一张非常经典的“飞机机身弹孔”示意图，解释了幸存者偏差：
从机身上不同位置的弹孔数量来看，弹孔最严重的机翼需要加固，而弹孔不多的座舱则不需要加固。但事实上，撞到机舱的飞机将直接坠毁，而且没有机会回来计算弹孔的数量。
在这一评论背后，问题是：
实验测量了幸存的个体。严重危及生存的突变个体可能根本无法生存，因此测量结果为非致命突变。
此外，参与基因表达、个体发育和组织分化的表观基因组可能会影响实验结果中的“突变率”。
许多评论家也提出了类似的观点，论文中提到的突变率较低的基因组区域可能是保守的，不容易突变。
例如，保守序列是在进化过程中保留的特定序列。它不容易变异，通常可以被推到物种进化的早期阶段。
由于作者本人提出我们的发现似乎与现有的“最早的突变是完全随机的”理论相反，一些人还想到著名的生物学理论“向前使用，向后取消”，并问：
这是为了让拉马克改过自新吗？
拉马克最著名的是他的“用进废出”观点，即生物体经常使用的器官会逐渐发育，而没有使用的器官会逐渐退化。
换句话说，我们先选择，然后变异。
对此，通讯作者Monroe（greyNicholasTse）在后续会议文件中明确回答：这不是本文的主题。
他说，这项研究只是通过实验证明，在某些情况下，突变是非随机和环境适应性的，这为生命进化的研究提供了新的证据和思路。
然而，Monroe最后也表示，从历史上看，“突变是随机的”显然是一个过于简单的断言或“坏假设”，他很高兴这篇论文引发了对这一理论的广泛讨论。
论文：https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6
参考链接：
[1]https://twitter.com/Grey_Monroe
[2]https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220112121512.htm
